MODY-Diabetes (Abkürzung vom englischen “Maturity-onset diabetes of the young“) ist eine seltene Diabetesform und kommt bei circa 1 bis 4 Prozent aller Jugendlichen mit Diabetes vor. Ursache für die Entstehung eines MODY-Diabetes sind genetische Defekte, die die Funktion der insulinproduzierenden Betazellen in der Bauchspeicheldrüse beeinträchtigen. Erst durch die Durchführung eines aufwendigen Gentests können die Veränderungen im Erbgut identifiziert und ein MODY-Diabetes diagnostiziert werden. Bislang sind jedoch keine zuverlässigen Kriterien bekannt, nach denen Kinder und Jugendliche mit Diabetes auf das Vorliegen eines MODY-Diabetes getestet werden sollten. Dies führt dazu, dass ein MODY-Diabetes häufig erst Jahre nach der Diabetes-Diagnose erkannt wird.
Frühzeitige Diagnose führt zu Blutzuckerwerten im Zielbereich
Die Therapie des MODY-Diabetes unterscheidet sich zum Teil von der Therapie eines Typ-1- oder Typ-2-Diabetes. Typ-1-Diabetes ist die häufigste Diabetesform im Kindes- und Jugendalter, wodurch bei MODY-Betroffenen häufig zuerst ein Typ-1-Diabetes diagnostiziert wird. Allerdings erfolgt die Behandlung bei Patientinnen und Patienten mit MODY-Diabetes, im Gegensatz zur Behandlung eines Typ-1-Diabetes, in den meisten Fällen ohne die Gabe von Insulin. Die Zunahme von Übergewicht bei Kindern und Jugendlichen kann ebenfalls dazu führen, dass ein MODY-Diabetes als Typ-2-Diabetes diagnostiziert wird.
Für eine optimale Behandlung und eine langfristige Blutzuckereinstellung im Zielbereich ist jedoch eine möglichst frühzeitige Diagnose von MODY-Diabetes bei Kindern und Jugendlichen wichtig. Vor diesem Hintergrund hat ein schwedisches Forschungsteam versucht klinische Merkmale zu identifizieren, die auf das Vorliegen eines MODY-Diabetes hinweisen. Dafür werteten sie Daten von 3.933 Kindern und Jugendlichen mit Diabetes im Alter zwischen 1 und 18 Jahren aus der Better-Diabetes-Diagnosis-Study aus.
Erkennungsmerkmale des MODY-Diabetes
Die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler fanden heraus, dass das wichtigste Erkennungsmerkmal des MODY-Diabetes das Fehlen der sogenannten Inselzell-Autoantikörper ist. Inselzell-Autoantikörper sind körpereigene Antikörper, die sich gegen verschiedene Strukturen der Langerhans-Inseln in der Bauchspeicheldrüse richten und dadurch die Insulinproduktion beeinträchtigen. Diese fehlten bei allen Studienteilnehmenden mit MODY-Diabetes und bei 11 Prozent der anderen Teilnehmenden. Weitere aussagekräftige Kriterien waren ein Blutzucker-Langzeitwert (HbA1c-Wert) unter 7,5 Prozent (58,5 mmol/mol) sowie keine diabetische Ketoazidose zum Zeitpunkt der Diabetes-Diagnose und ein bestehender Diabetes bei mindestens einem Elternteil.
Fazit: Ein umfassender Inselzell-Autoantikörper-Test bei Erstdiagnose liefert Vorauswahl
Anhand dieser Ergebnisse spricht sich das Forschungsteam für einen Inselzell-Autoantikörper-Test bei der Diabetes-Diagnose von Kindern und Jugendlichen aus, um dadurch die jungen Patientinnen und Patienten zu identifizieren, die für einen aufwendigen Gentest in Frage kommen. Zusätzlich seien Kriterien wie ein HbA1c-Wert unter 7,5 Prozent (58,5 mmol/mol) sowie eine familiäre Vorbelastung für die Auswahl zu berücksichtigen.
Quelle:
Carlsson, A. et al.: Absence of Islet Autoantibodies and Modestly Raised Glucose Values at Diabetes Diagnosis Should Lead to Testing for MODY: Lessons From a 5-Year Pediatric Swedish National Cohort Study. In: Diabetes Care, 2020, 43: 82-89
